Sommaire

L'Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille est spécialisée dans les Maladies Rares

dont les Maladies Artérielles avec un Centre de Compétences



situé au niveau du Service de Médecine Vasculaire du CHU de la Timone :

qui s‘inscrit dans la filière FAVA-MULTI :

qui correspond aux Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
en l‘occurence les patients atteints de pathologies vasculaires
qui touchent l‘aorte, des artères de plus petit calibre ou des capillaires
et qui sont associées à des atteintes extravasculaires
comme par exemple :

Les maladies artérielles prises en charge au sein du Service qui constituent son domaine d‘excellence concernent la prise en charge de patients avec atteintes artérielles complexes disséquantes ou anévrysmales
congénitales, génétiques ou inflammatoires qui nécessitent une expertise et un plateau technique spécialisé avec une organisation pluridisciplinaire.
Les pathologies d‘expertise sont : les dissections et anévrismes des artères de moyen calibre, les dissections coronaires spontanées, la dysplasie fibromusculaire,
le syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire, l'artérite de Takayasu, la thromboangéite oblitérante ou maladie de Buerger et le lymphœdème.

Les patients sont explorés cliniquement et par Écho-Doppler par notre équipe médicale puis si nécessaire par le Service de radiologie vasculaire du Pr Alexis JACQUIER et par le Service de médecine nucléaire du Pr David TAÏEB.
L‘exploration étiologique est menée en collaboration avec les services de médecine interne des Pr Nicolas SCHLEINITZ et Gilles KAPLANSKI.
L‘exploration génétique se fait après discussion en réunion avec l‘équipe du service de génétique du Pr Karine N‘GUYEN
et auprès du Centre de Référence national des maladies artérielles rares du Pr Tristan MIRAULT : (Hôpital Européen Georges Pompidou HEGP - Paris)
La prise en charge thérapeutique est menée en concertation avec le service de chirurgie vasculaire du Pr Michel BARTOLI et du Dr Marine GAUDRY.
Nous accordons une place particulière à l‘éducation thérapeutique du patient vasculaire (ETP - Programme PEGASE 2) pour une médecine personnalisée.

Texte Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Centre de Compétence Maladies Artérielles Rares

Le Centre de Compétence des Maladies Artérielles Rares (CCMAR) réunit au sein de l'APHM les équipes de Médecine Vasculaire du Pr SARLON et de génétique médicale du Pr NGUYEN.
L'objectif est de diagnostiquer, dépister et suivre les patient(e)s atteint(e)s de pathologies vasculaires rares d'origine génétique ou non telles que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv), le pseudo-xanthome élastique (PXE), l'artérite à cellules géantes (Maladie de Takayasu) et la dysplasie fibromusculaire (DFM).
L'équipe de Médecine Vasculaire assure l'évaluation clinique, les explorations vasculaires écho-doppler, l'organisation des explorations tomodensitométriques ainsi que le suivi des patient(e)s et du dépistage de leurs apparenté(e)s.
L'équipe de génétique médicale assure l'information des patient(e)s, le prélèvement sanguin à visée génétique et le rendu des résultats d'analyse génétique mais également l'enquête familiale et l'aide à l'information des apparenté(e)s du premier degré. Des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) ont lieu de façon bimestrielle auxquelles participent les médecins des deux services ainsi que Mr MAZZELLA, conseiller en génétique.
En 2024, avec l'aide du Dr MOREL et de Mr MAZZELLA, le Dr LECLERCQ, lauréate de l'appel à projet parcours de soin de la Filière Santé Maladies Rares (FAVA-Multi), a obtenu un financement de 10000 euros pour permettre l'amélioration du parcours de soins de ces patient(e)s au sein du CCMAR-Marseille.
L'objectif principal du projet est d'identifier et cibler les patient(e)s et leurs apparenté(e)s susceptibles de bénéficier d'une analyse en génome entier et d'améliorer le dépistage clinique et vasculaire des apparenté(e)s du premier degré.

Diaporama du Pr Gabrielle SARLON sur ces Maladies Artérielles Rares 

Pour vous y rendre, c'est très simple : Au niveau du hall du CHU TIMONE,
prendre l'escalier qui va au premier étage (il n'y en a qu'un !)
Prendre sur à droite; c'est juste au fond.

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